Sindromul Marfana este o boală ereditară în care se modifică structura țesutului conjunctiv, care provoacă leziuni inimii și vaselor de sânge, ochilor și sistemului musculo-scheletic.

Boală este rara si apare la două sau trei persoane din 10 mii. Ea mostenit conform principiului autosomal dominant. Aceasta înseamnă că, dacă cel puțin unul dintre părinți are o genă defectă , atunci copilul se va îmbolnăvi cu o probabilitate de 50%. Dar la aproximativ 25% dintre persoanele cu sindrom Marfan, mutația are loc spontan și nu este moștenită.

Mulțumită ajutorului medical, durată viața persoanelor cu sindrom Marfan a crescut și a devenit aproape aceeași cu cea a oamenilor sănătoși. Dar dacă patologia genetică nu este diagnosticată la timp, atunci o persoană poate muri brusc din cauza complicațiilor cardiovasculare.

Cum să recunoaștem sindromul Marfan

Persoanele cu această afecțiune se remarcă extern. Persoanele bolnave, de obicei sunt înalți și subțiri, cu brațele, picioarele și degetele disproporționat de lungi, fața alungită și dinții foarte aglomerați care se pot suprapune. Adesea sternul iese prea mult sau, dimpotrivă, este apăsat spre interior, iar coloana vertebrală este puternic curbată.

În plus, mai sunt și alte simptome:

• Dureri de cap.
• Picioare plate .
• Ritmului inimii neregulat. Poate bate mai des sau mai rar decât în ​​mod normal și uneori îi lipsește loviturile.
• Articulații libere, foarte mobile.
• Dureri de spate, amorțeală la nivelul picioarelor.
• Dificultăți de respirație datorate modificărilor la plămâni și inimă.
• Vergeturile pe piele.
• Vedere slabă.

De ce este periculos sindromul Marfan?

După cum am spus mai sus, această boală provoacă un defect al structurii țesutului conjunctiv, care se află în multe organe. Din această cauză, sindromul Marfan poate dezvolta complicații grave pentru sănătate.

Probleme cardiovasculare

Pereții aortelor și ale valvei cardiace se slăbesc și, prin urmare, se deformează ușor. Din această cauză, se pot dezvolta următoarele:

• Anevrism aortic . Acesta este numele pentru umflarea zidului celei mai mari vas de sange. În sindromul Marfan, acest lucru apare de obicei lângă inimă. În unele cazuri, anevrismul izbucnește și persoana moare din cauza sângerărilor interne severe.
• Disecția peretelui aortic. Dacă apare o mică fisură în stratul interior al țesutului vasului, sângele poate pătrunde cu ușurință în el. Aceasta este însoțită de dureri toracice severe. Dacă partea deteriorată a aortei se sparge și explodează, persoana moare.
• Malformații ale valvei. Sunt făcute din țesut conjunctiv, iar în sindromul Marfan se pot întinde și nu se pot funcționa corect. Prin urmare, inima nu pompează sângele în mod normal, sarcina pe acesta crește. Acest lucru duce la dezvoltarea insuficienței cardiace.

La femeile gravide, sarcina sistemului cardiovascular este mai mare. Prin urmare, cu sindromul Marfan, există o mare probabilitate de stratificare și ruptură a vaselor, chiar dacă totul era normal înainte de concepție.

Probleme de vedere

Acestea pot fi:

• Miopie. Acesta este cea mai frecventa problemă cu sindromul Marfan.
• Dislocarea obiectivului. Acest lucru se întâmplă dacă ligamentele care țin obiectivul ocular sunt slăbite. Acest lucru apare la mai mult de jumătate dintre persoanele cu sindrom Marfan.
• Patologia retiniană. Se poate rupe sau dezlipi din cauza modificărilor în structura țesutului conjunctiv al ochiului.
• Glaucom sau cataractă . De obicei, aceste boli se dezvoltă la bătrânețe, iar la persoanele cu sindrom Marfan se pot manifesta deja în tinerețe.

Probleme musculo-scheletice

Încălcarea structurii țesutului conjunctiv duce la o schimbare a structurii scheletului. Prin urmare, 50-70% dintre persoanele deja în copilărie se dezvoltăscolioza, care interferează cu dezvoltarea normală a coastelor. Ca urmare, sternul poate fi apăsat în piept sau să iasă prea mult. Toate aceste modificări ale coloanei vertebrale duc la dureri de spate. De asemenea, deseori deformarea se dezvoltă la arcada piciorului și picioarele plate.

Ce trebuie făcut dacă există semne ale sindromului Marfan

De obicei, primele simptome ale patologiei apar în copilărie. Prin urmare, trebuie să vă contactați medicul pediatru. Din pacate nu există niciun test care să detecteze sindromul Marfan. Dar uneori testarea genetică moleculară este prescrisă dacă mai mulți membri ai familiei au semne ale bolii. În alte cazuri, se utilizează metode de diagnostic care fac posibilă determinarea patologiei unui anumit organ sau sistem. Acestea pot fi fi:

• ECG.
• Ecografia inimii, globul ocular.
• RMN al aparatului locomotor, cardiac.
• Radiografia părților individuale ale scheletului.
• Keratometrie – examinarea gradului de curbură a corneei.

Ce tratament este pentru sindromul Marfan

Boala nu poate fi vindecată. Dar există modalități de a îmbunătăți calitatea vieții și de a reduce riscurile de complicații.

Evitați activitatea fizică intensă

Activitatea fizica intensa creste tensiunea arterială, ceea ce înseamnă că cresc probabilitatea de rupere a aortei. Dar medicilor li se permite să se implice în sporturi mai puțin intense, cum ar fi mersul pe jos, tenis, golf și bowling.

Luați medicamente

Ce medicamente prescrie medicul depinde de starea inimii și a vaselor de sânge, precum și de alte simptome. De exemplu, dacă o persoană are tensiune arterială crescută, atunci i se vor prescrie medicamente pentru hipertensiune pentru a evita disecția și ruperea aortei.

Restabiliți vederea

Mulți oameni cu sindrom Marfan au nevoie de ochelari. Dacă există o detașare de retină, se efectuează o operație. Iar când obiectivul devine înnorat, acesta este înlocuit cu unul artificial.

Susține coloana vertebrală

Dacă o persoană cu sindrom Marfan are scolioză ușoară , medicii pun un dispozitiv de susținere. Acesta este un dispozitiv special de corecție care ajută la susținerea coloanei vertebrale. Dar nu merge întotdeauna.

Operație

Cu scolioză severă sau curbură a sternului, aceștia pot recurge la intervenții chirurgicale pentru a corecta anomaliile. Ajutorul sub formă de intervenție chirurgicală va depinde, de asemenea, de complicațiile care se dezvoltă. Dacă valvele cardiace ale unei persoane nu funcționează bine, ele se pot înlocui cu unele artificiale. În caz de defecte ale structurii aortei, aceasta este întărită cu materiale sintetice.