Ce este sindromul Angelman și cum să trăiești cu el

Ionel Asandulescu

sindromul angelman

Sindromul Angelman este o tulburare genetică rară care afectează sistemul nervos. Oprirea uneia dintre gene duce la faptul că copiii au retard mintal, probleme de vorbire și echilibru.

În același timp, persoanele cu sindrom Angelman au un caracter care provoacă dependență, de multe ori zâmbesc și râd. Dar, desigur, acestea nu sunt singurele simptome.

Care sunt simptomele sindromului Angelman

Primele semne apar în copilărie.

  • Există întârzieri în dezvoltare. Un bebeluș în vârstă de 6-12 luni nu poate să se târască și să bolborosească.
  • Copilul nu vorbeste nici la o vârstă mai înaintată.
  • Bebelușul are dificultăți în mers, adesea își pierde echilibrul.
  • Există probleme cu adormirea și somnul: copilul doarme mult mai puțin decât copiii sănătoși.
  • Copilul zâmbește și râde adesea. Copiii cu sindromul Angelman par mulțumiți de viață, veseli și fericiți într-o asemenea măsură încât numele tulburării are acest nume.

De fapt, sindromul și-a primit numele de la pediatrul britanic Harry Angelman, care l-a descris pentru prima dată în 1965. Articolul doctorului a spus ca „Copiii sunt marionete”.  Angelman a observat în practica sa, a fost un tablou de Giovanni Francesco Caroto pe care l-a văzut accidental, înfățișând un băiat zâmbitor cu desenul unei păpuși cu balamale în mâini.

Pe lângă simptomele principale, se mai intalnii urmatoarele simptome:

  • convulsii , de obicei începând cu vârsta de 2-3 ani;
  • mișcări ascuțite, sacadate;
  • cap mic, turtirea occiputului;
  • obiceiul de a scoate în mod constant limba, de a bate din palme, de a ridica mâinile în timp ce mergi;
  • hiperactivitate;
  • pasiune deosebită pentru apă;
  • păr blond, piele, ochi – acești copii diferă de ceilalți membri ai familiei;
  • strabism ;
  • gura largă cu dinți distanțați larg;
  • curbura coloanei vertebrale (scolioza);
  • supraponderal.

De ce este sindromul Angelman periculos

Din punct de vedere fizic, aproape nimic. Persoanele cu această tulburare genetică tind să nu aibă probleme de sănătate și trăiesc aproximativ aceeași viață lungă ca și semenii lor.

Cu toate acestea, din cauza tulburărilor de dezvoltare mintală, aceștia nu pot vorbi și de cele mai multe ori pot comunica folosind limbajul semnelor. Și, din păcate, nu devin niciodată complet independenți: de-a lungul vieții au nevoie de un tutore grijuliu.

De unde vine sindromul Angelman?

Cel mai adesea, această tulburare este rezultatul unei gene rupte sau lipsă cunoscută sub numele de UBE3A. Aceasta se inmpla cam la unul din 12-20 mii de oameni.

În mod normal, copilul primește fiecare pereche de gene de la părinți: o copie de la mamă, cealaltă de la tată. În același timp, în unele zone ale creierului copiilor sănătoși, este activă doar copia maternă a genei. Sindromul Angelman se dezvoltă în cele mai multe cazuri atunci când, din anumite motive, copilul nu primește UBE3A al mamei. Sau primește, dar nu funcționează.

Cu toate acestea, acesta nu este singurul motiv. Ocazional, sindromul Angelman apare fără referire la UBE3A. De regulă, în acest caz, copiii au tulburări asociate cu alte gene sau cromozomi. Cromozomii sunt structuri din interiorul celulelor care conțin gene.

Cum este diagnosticat sindromul Angelman?

Doar simptomele nu sunt suficiente. Un test genetic de sânge este necesar pentru a face un diagnostic.

Acest test vă permite să evaluați starea cromozomilor, să detectați deteriorarea sau anomaliile acestora, precum și să „calculați” performanța UBE3A și să determinați de la cine provine – de la mamă sau de la tată.

Poate fi vindecat sindromul Angelman?

Ca majoritatea bolilor genetice, sindromul Angelman este incurabil.  Oamenii de știință fac  cercetari în speranța de a învăța cum să reparați sau să restabiliți genele. Și poate că într-o zi vor exista remedii pentru astfel de tulburări genetice.

Astăzi, tratamentul sindromului Angelman se rezumă la a-i face viața mai ușoară copilului și, dacă este posibil, a-l ajuta să se adapteze la lumea din jurul lui.

Mai mulți specialiști lucrează de obicei cu un astfel de copil simultan și reabilitare includ:

  • Luând anticonvulsivante după cum este necesar.
  • Fizioterapie. Cel mai adesea vorbim despre o varietate de masaje – ele ajută la îmbunătățirea tonusului muscular. De asemenea, kinetoterapie este foarte importantă la o vârstă mai înaintată, când o persoană cu sindrom Angelman poate avea probleme articulare.
  • Cursuri cu un logoped și un defectolog. Ele sunt importante pentru a-l învăța pe copil să-și exprime gândurile și să comunice cu ceilalți.
  • psihoterapie comportamentală. Aceasta este o modalitate de a depăși hiperactivitatea inerentă copiilor cu sindrom Angelman , probleme de concentrare.

Dacă ai de-a face cu copilul, el va deveni mai puțin excitabil, va dormi mai bine, se va putea juca cu alți copii. Este puțin probabil ca el să poată studia într-o școală obișnuită. Cu toate acestea, a comunica cu ceilalți și a avea grijă de tine – de exemplu, efectuarea unor proceduri simple de igienă, mâncarea cu cuțitul și furculița, îmbrăcarea și dezbracarea și angajarea în activități simple pentru un adult cu sindrom Angelman este destul de în putere.

Cum să trăiești cu sindromul Angelman

Datorită particularităților sistemului nervos, un copil cu sindrom nu este capabil să-și evalueze starea. Și are nevoie de sprijin constant. Prin urmare, povara principală – atât fizică, cât și, mai ales, psihologică – revine părinților săi.

Este greu. Prin urmare, medicii recomanda părinților să caute sprijin.

  1. Nu te învinovăți. Sindromul Angelman este imprevizibil, iar geneticienii sunt departe de a fi întotdeauna capabili să-i determine cu exactitate cauzele. Doar ocazional, copiii cu această tulburare se nasc de la persoane cu antecedente familiale de această boală. Mult mai des, nu există condiții prealabile, iar vestea diagnosticului devine un șurub din senin pentru părinți.
  2. Încercați să găsiți pentru copil acei profesioniști în care aveți cu adevărat încredere. Ele te vor ajuta să iei deciziile corecte legate de îngrijirea bebelușului tău, iar un astfel de „spate” va reduce anxietatea.
  3. Găsește oameni care se află în aceeași situație cu tine și te înțeleg. Aceștia pot fi membri ai unor grupuri de sprijin locale – părinții copiilor cu sindrom Angelman. Sau angajați ai fundațiilor caritabile care sunt specializate într-o anumită încălcare.

Lasă un comentariu